分子诊断

分子诊断技术因其快速、灵敏等独特的优势打破了常规诊疗模式,现已广泛应用于传染病、遗传病、肿瘤等疾病的诊断。随着我国医疗模式不断的改革及国家政策的大力扶持,分子诊断技术正处于高速发展时期,各类创新技术不断取得突破,高通量测序技术(NGS)、纳米孔测序、基因甲基化检测等新技术的应用范围也在不断拓展。本期“分子诊断”专题,由著名分子生物学检验专家、北京大学人民医院检验科副主任赵晓涛教授和石家庄市第五医院副院长戴二黑教授担任责任主编,为读者带来临床分子诊断技术及应用的最新进展。

【述评】

  • 二代测序和三代测序在癌症诊疗中的应用与研究方向
    二代测序和三代测序在癌症诊疗中的应用与研究方向

    癌症是一种基因组疾病,其特征性基因变异的识别已成为精准医学中不可或缺的部分。过去的20年中,Sanger测序是基因组研究的主流方法,取得了包括人类基因组计划(human genome project,HGP)在内的一系列重大成就,这使得单基因遗传病的鉴定和靶向治疗成为可能[1-2]。尽管Sanger测序是基因检测的金标准,但无论是临床还是研究均迫切需要速度更快、通量更高的测序方法,因此二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术应运而生。NGS技术在短时间内产生的海量数据,...

  • 呼吸道传染病病原体快速检测新技术与研究开发重点
    呼吸道传染病病原体快速检测新技术与研究开发重点

    病原体检测和确证是呼吸道传染病疫情防控的首要环节,可阻断传播、避免恐慌,发挥“雷达”和“准星”的作用。新型冠状病毒肺炎(简称“新冠”)疫情中,早发现、早报告、早隔离、早治疗的“四早”策略是防控的重要手段,其中,快速、准确的病原体检测是“早发现”的前提,是采取有效隔离措施、防止疫情蔓延的关键。目前常用的检测方法有基于检测病原体特异性基因的核酸检测技术、基于检测病原体抗原或抗体的免疫检测技术等,不同的技术各有优势。本文主要对近年来呼吸道传染病病原体检测新技术及其应用、相关检测产品研发等进展情况和关键问题进行讨...

    2022-5

【专家论坛】

  • 纳米孔测序新技术临床诊疗价值与发展前景
    纳米孔测序新技术临床诊疗价值与发展前景

    纳米孔测序技术是近年来发展起来的第三代测序技术,其最显著的特点是无需对核苷酸进行任何化学标记、边测序边分析、测序读长超长且成本较低,在诸多领域具有广泛的应用前景,但也存在一定的局限性。本文介绍了纳米孔测序技术的原理、特点和临床应用进展,并对其应用前景进行展望。...

  • 严重急性呼吸综合症冠状病毒-2抗原检测技术临床应用与发展方向
    严重急性呼吸综合症冠状病毒-2抗原检测技术临床应用与发展方向

    严重急性呼吸综合症冠状病毒-2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)导致的新型冠状病毒疾病(coronavirus disease 2019,COVID-19),目前仍在世界大流行,死亡人数超过六百余万。预防传染病的三大途径包括控制传染源、切断传播途径、保护易感人群,及时发现感染者是控制传染病流行的关键,而这主要依赖于检测。世界卫生组织(World Health Organization,WHO)指出使用侧流免疫层析检测方法...

  • 结核分枝杆菌γ-干扰素释放检测在临床诊断中的价值与发展方向
    结核分枝杆菌γ-干扰素释放检测在临床诊断中的价值与发展方向

    结核病是世界性的公共卫生难题,严重威胁人类的健康。结核病快速诊断是结核病防控的重要环节,早发现、早治疗有助于降低结核病死亡率、限制结核分枝杆菌传播。γ-干扰素释放检测(IGRA)是临床结核病诊断常用的检测方法。本文对IGRAs诊断试剂的检测原理、对结核病诊断的意义以及近年来的研究进展进行简要阐述,并探讨未来结核病诊断试剂的研究方向,为相关研究提供参考。...

    2022-5
  • 基因检测在痛风发病及诊疗中的应用价值
    基因检测在痛风发病及诊疗中的应用价值

    痛风是一种由于单钠尿酸盐结晶在关节或非关节位置的沉积,诱发局部炎症反应和组织破坏的疾病[1]。痛风在全球范围内总体发病率较高,但在不同地区、不同性别和年龄人群间发病率的差异较大。痛风的发病受到多种环境因素和遗传因素的影响,其中血清尿酸盐浓度升高(高尿酸血症)是痛风发展的最重要危险因素[2]。在既往的研究中已经证实,如SLC2A9基因[3]、SLC22A12基因[4]、LRP2基因[5]等多个基因都与血清尿酸盐升高和痛风的发病有着重要的关系。因此对于痛风发病相关的基因检测在痛风的诊断过程中发挥着重要作用。此...

【专论】

  • 当代基因检测对于健康个体临床诊疗的重要价值
    当代基因检测对于健康个体临床诊疗的重要价值

    近年来,高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)在单基因遗传病,尤其是整体发病率相对较高的遗传性心血管病临床应用中的重要意义已经得到了普遍认可,且在国内外得到了广泛应用,包括疾病相关所有致病基因的基因组合检测(panel)以及覆盖人类目前已知的20000多个基因的全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)[1]。由于WES和WGS自身覆盖基因的全面性,在实际应用中,也会...

  • 新发病原体金氏菌属与婴幼儿侵袭性感染病
    新发病原体金氏菌属与婴幼儿侵袭性感染病

    金氏菌属(Kingella kingae)通常在人口咽部无症状定植,是新发现的一种引起小儿骨关节炎、脓毒性菌血症、感染性心内膜炎、脑膜炎等侵袭性疾病的重要的新发现的病原体,通过密切接触传播,主要侵犯2~4岁婴幼儿。本文简要的概述了金氏菌属生物学特性、致病性、临床特征,及其实验室诊断新技术,对金氏菌病早期确诊和给予有效的抗菌治疗、预防晚期后遗症、保护儿童健康成长具有重要意义。...

【实验室诊断技术导航】

  • miRNA在心肌重塑中的作用与临床诊疗价值
    miRNA在心肌重塑中的作用与临床诊疗价值

    微小RNA(MicroRNA,miRNA)是一类高度保守的小分子非编码单链RNA,能够通过降解或阻遏靶基因信使RNA翻译,下调靶基因表达,参与多种生理病理过程。多项研究表明miRNA可调节心肌纤维化、心肌肥厚,与心肌重塑发生发展的关系密切。随着该领域研究不端深入,目前认为miRNA不仅能够作为指示心肌重塑的生物标志物,还可作为心肌重塑治疗的新靶点。...

  • DNA异常甲基化在肺癌诊疗中的应用价值
    DNA异常甲基化在肺癌诊疗中的应用价值

    随着肺癌发病率及死亡率的增加,肺癌早期诊断的需求变得愈发强烈。DNA异常甲基化发生在肺癌早期,随着疾病的进展及治疗效果而动态变化。迄今为止,大量文献报道了特异性基因甲基化在肺癌临床诊断、疾病预后及疗效监测等方面的应用,同时DNA甲基化转移酶抑制剂应用于肺癌治疗的临床试验也正在如火如荼地开展。DNA异常甲基化检测助力肺癌诊疗指日可待。 据全球最新癌症数据显示:肺癌已成为癌症死亡的首因,发病率居世界第二,多数肺癌患者确诊后5年生存率仅为10% - 20%[1],因肺癌早期无典型的临床表现,确诊时多为进展...

  • 二代测序在乳腺癌基因突变检测与分子标志物及治疗靶点筛选中的应用
    二代测序在乳腺癌基因突变检测与分子标志物及治疗靶点筛选中的应用

    乳腺癌是目前全球最常见的恶性肿瘤,也是导致女性癌症死亡的主要原因。二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术的应用有助于探究乳腺癌的发病机制,改善患者的预后。在基因组水平,应用NGS技术检测乳腺癌患者的胚系基因突变情况,可识别新的风险基因或致病突变位点,以指导患者的靶向治疗和预后评估。在转录水平,应用转录组测序技术可筛选乳腺癌潜在的分子标志物和治疗靶点,为乳腺癌的筛查、诊断、治疗和预后评估提供新思路。...

  • 环状RNA过表达的方法学研究与临床价值
    环状RNA过表达的方法学研究与临床价值

    环状RNA(CircRNAs)是由前体RNA反式剪接产生的共价闭合环状结构单链RNA分子。初期,由于分析RNA测序数据方法的限制,环状RNA很大程度上被忽视。随着高通量测序以及三代测序技术的发展,越来越多的环状RNA被发现和研究。环状RNA具有基因特异性和组织细胞特异性[1, 2],参与许多生物过程并发挥重要作用[3]。近年来,研究表明环状RNA可以作为miRNA海绵的功能来调节下游靶基因的功能[4, 5]。环状RNA还可以与RNA结合蛋白相互作用[6]以及翻译多肽或蛋白质来参与调节转录[7],神经元发展...

  • 新型冠状病毒抗原检测性能与主要影响因素
    新型冠状病毒抗原检测性能与主要影响因素

    聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)是诊断新冠病毒的金标准,但PCR需要在BL3实验室用精密昂贵的分析仪器,由熟练的技术人员至少进行4个小时的操作,不利于疫情的及时防控[3]。而新冠病毒抗原检测快速、简单、易行,可缩短样本周转时间,适合在基层迅速开展大规模检测[4]。目前,新冠病毒抗原检测已得到广泛认可,我国为应对疫情,于2022年3月22日印发了《新冠病毒抗原检测应对方案(试行)》[5],在核酸监测的基础上增加抗原检测作为补充,以提高对新冠感染者“早发现”的能力。...

    2022-5
  • 石家庄地区1733例HIV筛查方法比较与阳性结果分析
    石家庄地区1733例HIV筛查方法比较与阳性结果分析

    目的 分析石家庄地区2018-2020年1733例人类免疫缺陷病毒(HIV)抗体筛查有反应性样本的结果,为石家庄艾滋病防治工作提供科学依据。方法 收集2018-2020年石家庄市第五医院收到的1733例HIV初筛有反应性样本的基础资料;并对样本采用化学发光法及快速检测进行复检,任一复检试验有反应性的样本采用免疫印迹法进行确证。结果 化学发光法、酶联免疫吸附试验(ELISA)及快速检测这三种HIV初筛方法的确证阳性率有显著性差异,化学发光最低,快速检测最高。在石家庄地区省、市级医院及其他医院化学发光法的使用...

【临床经验交流】

  • 新型冠状病毒核酸检测质量控制关键点与经验分享
    新型冠状病毒核酸检测质量控制关键点与经验分享

    新型冠状病毒(SARS-CoV-2)是一种新型β属冠状病毒,属于单链 RNA病毒,于2019年12月底首次被发现,可导致新型冠状病毒肺炎(COVID-19)[1]。由于其高度传染性,它在短短几个月内就发展为全球大流行。由于病毒不断变异,特别是高传染性德尔塔、奥密克戎变异株的出现,导致世界各地感染人数居高不下,截止目前全球感染人数已达5.02亿、死亡人数621万[2]。国内规模性疫情与散发疫情交织,部分地区疫情仍在高位运行,疫情防控形势依然严峻复杂。国内疫情防控的主要措施是动态清零,日常对重点人群进行核酸筛...

【新技术与新产品】

  • 聚集诱导发光生物检测新技术在临床诊疗中的应用
    聚集诱导发光生物检测新技术在临床诊疗中的应用

    在生命科学研究领域,荧光材料的应用扮演了重要的角色, 因其具有实时成像,生物相容性好,灵敏度高等优点[1]。但是传 统的荧光材料也具有一定的缺陷,比如光稳定性差,高浓度下易 发生淬灭(Aggregation-caused quenching,ACQ)等。而聚集 诱导发光(Aggregation induced emission,AIE)的出现弥补了 传统荧光材料的诸多不足之处,聚集诱导发光这一概念由唐本忠 院士等人于2001年提出,与传统荧光材料相反,聚集诱导发光材 料在溶液中几乎不发出荧光,而在聚集的状...

  • 免疫抑制患者感染与临床精准诊疗
    免疫抑制患者感染与临床精准诊疗

    随着恶性肿瘤患者生存期的不断延长和器官移植技术的发展,HIV感染患者的增多,以及细胞毒性药物、免疫抑制剂和激素在临床上的广泛使用,加之人口老龄化与慢性病患者的比重在不断上升,由此,近年来免疫抑制人群的数量也在不断增加。这类患者的共同特征是机体免疫功能不同程度的受到抑制,是发生机会性感染或潜伏性感染再激活的高风险人群,在临床上表现出较高的感染发病率和死亡率。目前免疫抑制患者的病原学诊断是临床上的一个难点,及时、准确的实验室检测对临床诊断和治疗具有重要的临床价值和意义。...

【检验与临床】

  • 药物基因组学的临床应用与临床部署策略
    药物基因组学的临床应用与临床部署策略

    随着国家《“健康中国2030”规划纲要》的发布,精准医学成为新的医学模式。精准医学充分考虑患者基因、环境和生活方式等多层面个体差异,从而更好的实现预防、诊断及治疗效果。PGx关注造成个体间药物反应异质性的基因变异,研究基因变异与药物安全间的关系,具有预测个体不良反应的潜力。PGx基础研究在许多疾病的药物治疗领域都得到了长足发展,表现出良好的实践价值。此外,临床药物基因组学实施联盟(CPIC)持续发布如何将基因检测结果用于指导用药选择或调整剂量的临床指南。截止到2021年12月,美国食品药品监督管理局(FD...

    2022-5

【热点·难点·焦点】

  • 临床生化检验干化学与湿化学检测结果一致性的问题
    临床生化检验干化学与湿化学检测结果一致性的问题

    临床生化检验在临床各种疾病的诊断、监测和治疗中具有重要地位,被应用于各类医疗机构的门诊和急诊。一般来说,根据样本与试剂发生化学反应是否为固相化学反应,可将生化分析仪分为干化学(以下简称为“干”)和湿化学(以下简称为“湿”)两种不同的检测系统[1]。随着时代发展,实验室检测流程的愈发完善,“干”和“湿”因其各自的分析仪特点,逐渐的,分别与急诊和门诊形成了“固定搭配”,以此来为临床提供最高效的检测服务[3-4]。但同时,“干”“湿”两套不同检测系统与生俱来的检测结果差异,也为临床增加了结果一致性的困扰。201...

    2022-5
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